blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
- Nyeste analyser  
- Arvelig kreft  
  StOlavs-medgen utfører nå panelet NGS-Nevroblastom-CNV knyttet til Arvelig kreft.
Les mer...

 
 
- Syndromer  
  StOlavs-medgen utfører nå panelet NGS-Tuberøs sclerose-CNV knyttet til Syndromer.
Les mer...

 
 
- Arvelig kreft  
  StOlavs-medgen utfører nå panelet NGS-Eggstokkreft-CNV knyttet til Arvelig kreft.
Les mer...

 
 
- Arvelig kreft  
  UNN-MGA utfører nå panelet NGS-Bryst- og eggstokkreft-CNV knyttet til Arvelig kreft.
Les mer...

 
 
- Utviklingshemming og lærevansker  
  UNN-MGA utfører nå panelet NGS-Utviklingsavvik-TRIO knyttet til Utviklingshemming og lærevansker.
Les mer...

 
 
- Syndromer  
  UNN-MGA utfører nå panelet NGS-Utviklingsavvik-TRIO knyttet til Syndromer.
Les mer...

 
 
- Døvhet  
  UNN-MGA utfører nå panelet NGS-Hørsel knyttet til Døvhet.
Les mer...

 
 
- Øyesykdommer  
  Ous-AMG-Generell utfører nå panelet NGS-Øyesykdommer knyttet til Øyesykdommer.
Les mer...

 
 
- Arvelig kreft  
  StOlavs-medgen utfører nå panelet NGS-GIST-CNV knyttet til Arvelig kreft.
Les mer...

 
 
- Spesialtilpassede genpanel  
  HUS-MGM utfører nå panelet NGS-Fokus knyttet til Spesialtilpassede genpanel.
Les mer...

 
 
- Alpers syndrom  
  SH-TEL utfører nå MLPA Kit på POLG, knyttet til Alpers syndrom (Nevrologiske sykdommer inkl muskelsykdommer).
Les mer...

 
 
- POLG-relatert mitokondriesykdom  
  SH-TEL utfører nå MLPA Kit på POLG, knyttet til POLG-relatert mitokondriesykdom (Nevrologiske sykdommer inkl muskelsykdommer).
Les mer...

 
 
- Cowden syndrom  
  SH-TEL utfører nå MLPA Kit på PTEN, knyttet til Cowden syndrom (Arvelig kreft).
Les mer...

 
 
- Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom  
  SH-TEL utfører nå MLPA Kit på PTEN, knyttet til Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom (Arvelig kreft).
Les mer...

 
 
- Cowden syndrom  
  SH-TEL utfører nå MLPA Kit på PTEN, knyttet til Cowden syndrom (Arvelig kreft).
Les mer...

 
 
- Osteogenesis imperfecta  
  SH-TEL utfører nå MLPA Kit på COL1A1, knyttet til Osteogenesis imperfecta  (Syndromer).
Les mer...

 
 
- Dyskeratosis congenita  
  SH-TEL utfører nå MLPA Kit på DKC1, knyttet til Dyskeratosis congenita (Hematologiske og immunologiske tilstander).
Les mer...

 
 
- Dyskeratosis congenita  
  SH-TEL utfører nå MLPA Kit på TERT, knyttet til Dyskeratosis congenita (Hematologiske og immunologiske tilstander).
Les mer...

 
 
- Dyskeratosis congenita  
  SH-TEL utfører nå MLPA Kit på TERC, knyttet til Dyskeratosis congenita (Hematologiske og immunologiske tilstander).
Les mer...

 
 
- Laktoseintoleranse  
  Ous-Ullevål-MBK utfører nå Sekvensvarianter/ mutasjoner på LCT, knyttet til Laktoseintoleranse (Gastrointestinale lidelser).
Les mer...

 
 
- Laktoseintoleranse  
  Ous-Ullevål-MBK utfører nå Sekvensvarianter/ mutasjoner på LCT, knyttet til Laktoseintoleranse (Gastrointestinale lidelser).
Les mer...

 
 
- Laktoseintoleranse  
  Ous-Ullevål-MBK utfører nå Sekvensvarianter/ mutasjoner på LCT, knyttet til Laktoseintoleranse (Gastrointestinale lidelser).
Les mer...

 
 
- Trisomier - DNA-basert test  
  UNN-MGA utfører nå PCR-fragmentanalyse på 13, 18, 21, X og Y, knyttet til Trisomier - DNA-basert test (Fosterdiagnostikk).
Les mer...

 
 
- UPD - uniparental disomi  
  UNN-MGA utfører nå Mikromatrise (Kopitallsanalyse) på Helgenomisk, knyttet til UPD - uniparental disomi (Kromosomavvik).
Les mer...

 
 
- Mistanke om kromosomavvik  
  UNN-MGA utfører nå PCR-kvantitativ fragmentanalyse på Utvalgte kromosomer, knyttet til Mistanke om kromosomavvik (Kromosomavvik).
Les mer...

 
 
- Lærevansker, atferdsvansker +/- autisme  
  UNN-MGA utfører nå PCR-fragmentanalyse på X/Y, knyttet til Lærevansker, atferdsvansker +/- autisme (Utviklingshemming og lærevansker).
Les mer...

 
 
- Langer mesomelisk dysplasi  
  HUS-MGM utfører nå Sekvensering på SHOX, knyttet til Langer mesomelisk dysplasi (Kortvoksthet).
Les mer...

 
 
- Langer mesomelisk dysplasi  
  HUS-MGM utfører nå Sekvensering på SHOX, knyttet til Langer mesomelisk dysplasi (Skjelettdysplasier/ kraniosynostoser).
Les mer...

 
 
- Leri-Weill dyskondrosteose  
  HUS-MGM utfører nå Sekvensering på SHOX, knyttet til Leri-Weill dyskondrosteose (Kortvoksthet).
Les mer...

 
 
- Dyskondrosteose  
  HUS-MGM utfører nå Sekvensering på SHOX, knyttet til Dyskondrosteose (Skjelettdysplasier/ kraniosynostoser).
Les mer...

 
 
- Leri-Weill dyskondrosteose  
  HUS-MGM utfører nå Sekvensering på SHOX, knyttet til Leri-Weill dyskondrosteose (Skjelettdysplasier/ kraniosynostoser).
Les mer...

 
 
- Dyskondrosteose  
  HUS-MGM utfører nå Sekvensering på SHOX, knyttet til Dyskondrosteose (Kortvoksthet).
Les mer...

 
 
- Madelung deformitet  
  HUS-MGM utfører nå Sekvensering på SHOX, knyttet til Madelung deformitet (Kortvoksthet).
Les mer...

 
 
- Madelung deformitet  
  HUS-MGM utfører nå Sekvensering på SHOX, knyttet til Madelung deformitet (Skjelettdysplasier/ kraniosynostoser).
Les mer...

 
 
- Charcot Marie Tooth  
  UNN-MGA utfører nå MLPA Kit på EGR2, knyttet til Charcot Marie Tooth (Nevrologiske sykdommer inkl muskelsykdommer).
Les mer...

 
 
- Charcot Marie Tooth  
  UNN-MGA utfører nå MLPA Kit på GDAP1, knyttet til Charcot Marie Tooth (Nevrologiske sykdommer inkl muskelsykdommer).
Les mer...

 
 
- Charcot Marie Tooth  
  UNN-MGA utfører nå MLPA Kit på NEFL, knyttet til Charcot Marie Tooth (Nevrologiske sykdommer inkl muskelsykdommer).
Les mer...

 
 
- Charcot Marie Tooth  
  UNN-MGA utfører nå MLPA Kit på SH3TC2, knyttet til Charcot Marie Tooth (Nevrologiske sykdommer inkl muskelsykdommer).
Les mer...

 
 
- Mikrodelesjonssyndromer  
  UNN-MGA utfører nå Mikromatrise (Kopitallsanalyse) på Alle kromosomer, knyttet til Mikrodelesjonssyndromer (Syndromer).
Les mer...

 
 
- Homozygositetsanalyse  
  UNN-MGA utfører nå Mikromatrise (Kopitallsanalyse) på Alle kromosomer, knyttet til Homozygositetsanalyse (Diverse).
Les mer...

 
 
- Mistanke om kromosomavvik  
  UNN-MGA utfører nå MLPA Kit på Alle kromosomer, knyttet til Mistanke om kromosomavvik (Kromosomavvik).
Les mer...

 
 
- Mistanke om kromosomavvik  
  UNN-MGA utfører nå MLPA Kit på Alle kromosomer, knyttet til Mistanke om kromosomavvik (Kromosomavvik).
Les mer...

 
 
- Spinal muskelatrofi  
  UNN-MGA utfører nå MLPA Kit på SMN1, knyttet til Spinal muskelatrofi (Nevrologiske sykdommer inkl muskelsykdommer).
Les mer...

 
 
- Mikrodelesjonssyndromer  
  UNN-MGA utfører nå MLPA Kit på Utvalgte kromosomer, knyttet til Mikrodelesjonssyndromer (Syndromer).
Les mer...

 
 
- Hereditary Neuropathies with liability to Pressure Palsies  
  UNN-MGA utfører nå MLPA Kit på PMP22, knyttet til Hereditary Neuropathies with liability to Pressure Palsies (Nevrologiske sykdommer inkl muskelsykdommer).
Les mer...

 
 
- Spinal muskelatrofi  
  UNN-MGA utfører nå MLPA Kit på SMN2, knyttet til Spinal muskelatrofi (Nevrologiske sykdommer inkl muskelsykdommer).
Les mer...

 
 
- Amyloidose  
  HUS-MGM utfører nå Sekvensering av utvalgte eksoner på TTR, knyttet til Amyloidose (Endokrine tilstander).
Les mer...

 
 
- Tuberøs sclerose  
  StOlavs-medgen utfører nå MLPA Kit på TSC1, knyttet til Tuberøs sclerose (Arvelig kreft).
Les mer...

 
 
- Tuberøs sclerose  
  StOlavs-medgen utfører nå Sekvensering på TSC1, knyttet til Tuberøs sclerose (Arvelig kreft).
Les mer...

 
 
- Tuberøs sclerose  
  StOlavs-medgen utfører nå Sekvensering på TSC2, knyttet til Tuberøs sclerose (Arvelig kreft).
Les mer...

 
 
- Tuberøs sclerose  
  StOlavs-medgen utfører nå MLPA Kit på TSC2, knyttet til Tuberøs sclerose (Arvelig kreft).
Les mer...

 
 
- Retinoblastom  
  StOlavs-medgen utfører nå MLPA Kit på RB1, knyttet til Retinoblastom (Arvelig kreft).
Les mer...

 
 
- Retinoblastom  
  StOlavs-medgen utfører nå MLPA Kit på RB1, knyttet til Retinoblastom (Molekylær patologi).
Les mer...

 
 
- Birt-Hogg-Dube syndrom  
  StOlavs-medgen utfører nå MLPA Kit på FLCN, knyttet til Birt-Hogg-Dube syndrom (Arvelig kreft).
Les mer...

 
 
- Birt-Hogg-Dube syndrom  
  StOlavs-medgen utfører nå Sekvensering på FLCN, knyttet til Birt-Hogg-Dube syndrom (Arvelig kreft).
Les mer...

 
 
- Rhabdoid tumor  
  StOlavs-medgen utfører nå Sekvensering på SMARCA4, knyttet til Rhabdoid tumor (Arvelig kreft).
Les mer...

 
 
- Rhabdoid tumor  
  StOlavs-medgen utfører nå MLPA Kit på SMARCB1, knyttet til Rhabdoid tumor (Arvelig kreft).
Les mer...

 
 
- Rhabdoid tumor  
  StOlavs-medgen utfører nå Sekvensering på SMARCB1, knyttet til Rhabdoid tumor (Arvelig kreft).
Les mer...

 
 
- DICER1 syndrom  
  StOlavs-medgen utfører nå MLPA Kit på DICER1, knyttet til DICER1 syndrom (Arvelig kreft).
Les mer...

 
 
- GIST  
  StOlavs-medgen utfører nå MLPA Kit på SDHD, knyttet til GIST  (Arvelig kreft).
Les mer...

 
 
- GIST  
  StOlavs-medgen utfører nå Sekvensering på SDHD, knyttet til GIST  (Arvelig kreft).
Les mer...

 
 
- GIST  
  StOlavs-medgen utfører nå MLPA Kit på SDHB, knyttet til GIST  (Arvelig kreft).
Les mer...

 
 
- GIST  
  StOlavs-medgen utfører nå Sekvensering på SDHB, knyttet til GIST  (Arvelig kreft).
Les mer...

 
 
- GIST  
  StOlavs-medgen utfører nå Sekvensering på KIT, knyttet til GIST  (Arvelig kreft).
Les mer...

 
 
- Wilms tumor  
  StOlavs-medgen utfører nå MLPA Kit på WT1, knyttet til Wilms tumor (Arvelig kreft).
Les mer...

 
 
- Wilms tumor  
  StOlavs-medgen utfører nå Sekvensering på WT1, knyttet til Wilms tumor (Arvelig kreft).
Les mer...

 
 
- GIST  
  StOlavs-medgen utfører nå Sekvensering på PDGFRA, knyttet til GIST  (Arvelig kreft).
Les mer...

 
 
- GIST  
  StOlavs-medgen utfører nå Sekvensering på NF1, knyttet til GIST  (Arvelig kreft).
Les mer...

 
 
- GIST  
  StOlavs-medgen utfører nå MLPA Kit på NF1, knyttet til GIST  (Arvelig kreft).
Les mer...

 
 
- Li-Fraumeni syndrom  
  StOlavs-medgen utfører nå Sekvensering på TP53, knyttet til Li-Fraumeni syndrom (Arvelig kreft).
Les mer...

 
 
- Li-Fraumeni syndrom  
  StOlavs-medgen utfører nå MLPA Kit på TP53, knyttet til Li-Fraumeni syndrom (Arvelig kreft).
Les mer...

 
 
- Li-Fraumeni syndrom  
  StOlavs-medgen utfører nå MLPA Kit på TP53, knyttet til Li-Fraumeni syndrom (Arvelig kreft).
Les mer...

 
 
- Retinoblastom  
  StOlavs-medgen utfører nå Sekvensering på RB1, knyttet til Retinoblastom (Arvelig kreft).
Les mer...

 
 
- Retinoblastom  
  StOlavs-medgen utfører nå Sekvensering på RB1, knyttet til Retinoblastom (Molekylær patologi).
Les mer...

 
 
- GIST  
  StOlavs-medgen utfører nå Sekvensering på SDHC, knyttet til GIST  (Arvelig kreft).
Les mer...

 
 
- GIST  
  StOlavs-medgen utfører nå MLPA Kit på SDHC, knyttet til GIST  (Arvelig kreft).
Les mer...

 
 
- GIST  
  StOlavs-medgen utfører nå MLPA Kit på SDHA, knyttet til GIST  (Arvelig kreft).
Les mer...

 
 
- GIST  
  StOlavs-medgen utfører nå Sekvensering på SDHA, knyttet til GIST  (Arvelig kreft).
Les mer...

 
 
- DICER1 syndrom  
  StOlavs-medgen utfører nå Sekvensering av utvalgte eksoner på DICER1, knyttet til DICER1 syndrom (Arvelig kreft).
Les mer...

 
 
- Pleuropulmonary blastoma  
  StOlavs-medgen utfører nå Sekvensering på DICER1, knyttet til Pleuropulmonary blastoma (Arvelig kreft).
Les mer...

 
 
- DICER1 syndrom  
  StOlavs-medgen utfører nå Sekvensering på DICER1, knyttet til DICER1 syndrom (Arvelig kreft).
Les mer...

 
 
- X-bundet kombinert immunsvikt  
  Ous-AMG-Generell utfører nå Sekvensering av utvalgte eksoner på IL2RG, knyttet til X-bundet kombinert immunsvikt (Hematologiske og immunologiske tilstander).
Les mer...

 
 
- X-bundet agammaglobulinemi  
  Ous-AMG-Generell utfører nå Sekvensering av utvalgte eksoner på BTK, knyttet til X-bundet agammaglobulinemi (Hematologiske og immunologiske tilstander).
Les mer...

 
 
- Fragil X syndrom  
  SH-TEL utfører nå PCR-fragmentanalyse/ repetert sekvens på FMR1, knyttet til Fragil X syndrom (Syndromer).
Les mer...

 
 
- Fragil X syndrom  
  SH-TEL utfører nå RP-PCR (Triple repeat primed PCR) på FMR1, knyttet til Fragil X syndrom (Syndromer).
Les mer...

 
 
- Amyotrofisk lateral sklerose  
  SH-TEL utfører nå RP-PCR (Triple repeat primed PCR) på C9orf72, knyttet til Amyotrofisk lateral sklerose (Nevrologiske sykdommer inkl muskelsykdommer).
Les mer...

 
 
- Motornevronsykdommer  
  SH-TEL utfører nå RP-PCR (Triple repeat primed PCR) på C9orf72, knyttet til Motornevronsykdommer (Nevrologiske sykdommer inkl muskelsykdommer).
Les mer...

 
 
- Hyperparathyreoidisme med kjevefibromer  
  HUS-MGM utfører nå MLPA Kit på CDC73, knyttet til Hyperparathyreoidisme med kjevefibromer (Endokrine tilstander).
Les mer...

 
 
- Mikrodelesjonssyndromer  
  SH-TEL utfører nå MLPA Kit på Utvalgte kromosomer, knyttet til Mikrodelesjonssyndromer (Syndromer).
Les mer...

 
 
- Charcot Marie Tooth  
  SH-TEL utfører nå MLPA Kit på MPZ, knyttet til Charcot Marie Tooth (Nevrologiske sykdommer inkl muskelsykdommer).
Les mer...

 
 
- Fragil X syndrom  
  SH-TEL utfører nå MLPA Kit på FMR1, knyttet til Fragil X syndrom (Syndromer).
Les mer...

 
 
- Loeys-Dietz syndrom  
  SH-TEL utfører nå MLPA Kit på TGFBR1, knyttet til Loeys-Dietz syndrom (Syndromer).
Les mer...

 
 
- Stickler syndrom  
  SH-TEL utfører nå MLPA Kit på COL2A1, knyttet til Stickler syndrom (Syndromer).
Les mer...

 
 
- Pseudohypoparathyreoidisme - GNAS-relaterte tilstander  
  SH-TEL utfører nå MLPA Kit på GNAS, knyttet til Pseudohypoparathyreoidisme - GNAS-relaterte tilstander (Endokrine tilstander).
Les mer...

 
 
- Hereditær spastisk paraplegi (HSP)  
  SH-TEL utfører nå MLPA Kit på SPAST, knyttet til Hereditær spastisk paraplegi (HSP) (Nevrologiske sykdommer inkl muskelsykdommer).
Les mer...

 
 
- Hereditær spastisk paraplegi (HSP)  
  SH-TEL utfører nå MLPA Kit på SPAST, knyttet til Hereditær spastisk paraplegi (HSP) (Nevrologiske sykdommer inkl muskelsykdommer).
Les mer...

 
 
- Polycystisk nyresykdom  
  Ous-AMG-Generell utfører nå MLPA Kit på PKHD1, knyttet til Polycystisk nyresykdom (Nyresykdommer).
Les mer...

 
 
- Wilson disease  
  Ous-AMG-Generell utfører nå MLPA Kit på ATP7B, knyttet til Wilson disease (Nevrologiske sykdommer inkl muskelsykdommer).
Les mer...

 
 
- Currarino syndrom  
  Ous-AMG-Generell utfører nå MLPA Kit på MNX1, knyttet til Currarino syndrom  (Syndromer).
Les mer...

 
 
- Sotos syndrom  
  SH-TEL utfører nå MLPA Kit på NSD1, knyttet til Sotos syndrom (Syndromer).
Les mer...

 
 
- Febersyndromer  
  Ous-AMG-Generell utfører nå Sekvensering av utvalgte eksoner på MEFV, knyttet til Febersyndromer (Hematologiske og immunologiske tilstander).
Les mer...

 
 
- LHON  
  UNN-MBA utfører nå Sekvensering av utvalgte eksoner på Mitokondrielt DNA, knyttet til LHON (Øyesykdommer).
Les mer...

 
 
- Stickler syndrom  
  Ous-AMG-Generell utfører nå MLPA Kit på COL2A1, knyttet til Stickler syndrom (Syndromer).
Les mer...

 
 
- Laktoseintoleranse  
  HUS-MBF utfører nå Sekvensvarianter/ mutasjoner på LCT, knyttet til Laktoseintoleranse (Gastrointestinale lidelser).
Les mer...

 
 
- Laktoseintoleranse  
  HUS-MBF utfører nå Sekvensvarianter/ mutasjoner på LCT, knyttet til Laktoseintoleranse (Gastrointestinale lidelser).
Les mer...

 
 
- Lærevansker, atferdsvansker +/- autisme  
  HUS-MGM utfører nå PCR-fragmentanalyse på X/Y, knyttet til Lærevansker, atferdsvansker +/- autisme (Utviklingshemming og lærevansker).
Les mer...

 
 
- Alvorlig kombinert immunsvikt  
  Ous-RH-NFS utfører nå Sekvensering på IL2RG, knyttet til Alvorlig kombinert immunsvikt (Hematologiske og immunologiske tilstander).
Les mer...

 
 
- Alvorlig kombinert immunsvikt  
  Ous-RH-NFS utfører nå Sekvensering på JAK3, knyttet til Alvorlig kombinert immunsvikt (Hematologiske og immunologiske tilstander).
Les mer...

 
 
- Alvorlig kombinert immunsvikt  
  Ous-RH-NFS utfører nå Sekvensering på PGM3, knyttet til Alvorlig kombinert immunsvikt (Hematologiske og immunologiske tilstander).
Les mer...

 
 
- Alvorlig kombinert immunsvikt  
  Ous-RH-NFS utfører nå Sekvensering av utvalgte eksoner på FOXN1, knyttet til Alvorlig kombinert immunsvikt (Hematologiske og immunologiske tilstander).
Les mer...

 
 

Nyheter



 
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.