blank blank blank blank
   
blank
blank  Indikasjoner   |   Gen/locus   |   NGS genpanel   |   Laboratorier   |   Ordbok   |  Lenker  |  Hvordan bruke portalen  |  Nyheter  |  Hjem |  
blank
blank
blank  
  Vis Akershus universitetssykehus HF
  Vis Diakonhjemmet Sykehus
  Vis Haukeland Universitetssykehus
  Vis Oslo universitetssykehus
  Vis St. Olavs hospital
  Vis Stavanger Universitetssjukehus
  Vis Sykehuset Telemark
  Vis Universitetssykehuset i Nord-Norge
      Vis UNN-LMI
      Vis UNN-MBA
      Vis UNN-MGA
         • Alle analyser for lab
         • NGS genpanel for lab
      Vis UNN-MolPat
   

Alle analyser ved Medisinsk Genetisk Avdeling
UNN-MGA
   


Arvelig kreft

Bryst- og eggstokkreft

> Gen: BRCA1  
> Gen: BRCA2  


Døvhet

Connexin 26-relatert døvhet

> Gen: GJB2  

Connexin 30-relatert døvhet

> Gen: GJB6  

Døvhet-Dystoni-Optisk-Nevronopati syndrom

> Gen: TIMM8A  

Pendred syndrom

> Gen: SLC26A4  
> Gen: FOXI1  

Usher syndrom type 2A

> Gen: USH2A  

Usher syndrom type 3

> Gen: CLRN1  

Wolfram syndrom

> Gen: WFS1  


Kromosomavvik

Mistanke om kromosomavvik

> Kromosom: Alle kromosomer  

UPD - uniparental disomi

> Locus: Spesifikt locus i genomet  


Metabolske sykdommer

Alfa-mannosidose

> Gen: MAN2B1  

Aspartylglucosaminuri

> Gen: AGA  

Beta-mannosidose

> Gen: MANBA  

Canavan sykdom

> Gen: ASPA  


Nevrologiske sykdommer inkl muskelsykdommer

Duchenne/Becker muskeldystrofi

> Gen: DMD  

Dystrophia myotonica 1

> Gen: DMPK  

Dystrophia myotonica 2

> Gen: CNBP  

Friedreichs ataksi

> Gen: FXN  

Spinal and Bulbar Muscular Atrophy

> Gen: AR  

Limb girdle muskeldystrofi type 2A

> Gen: CAPN3  

Limb girdle muskeldystrofi type 2I

> Gen: FKRP  

Myotonia congenita

> Gen: CLCN1  

Oculopharyngeal muskeldystrofi

> Gen: PABPN1  

Spinal muskelatrofi

> Gen: SMN1  
> Gen: SMN2  

Tibial muskeldystrofi

> Gen: TTN  

Hereditary Neuropathies with liability to Pressure Palsies

> Gen: PMP22  

Limb-girdle muskeldystofi type 2D

> Gen: SGCA  

Limb-girdle muskeldystofi type 2E

> Gen: SGCB  

Limb-girdle muskeldystofi type 2F

> Gen: SGCD  

Limb-girdle muskeldystofi type 2C

> Gen: SGCG  

Limb-girdle muskeldystofi type 2J

> Gen: TTN  

Limb girdle muskeldystrofi type 2L

> Gen: ANO5  

Miyoshi muskeldystrofi 3

> Gen: ANO5  

Limb girdle muskeldystrofi type 1C

> Gen: CAV3  

Charcot Marie Tooth

> Gen: SOD1  
> Gen: PMP22  
> Gen: MPZ  
> Gen: GJB1  
> Gen: MFN2  
> Gen: EGR2  
> Gen: GDAP1  
> Gen: LITAF  
> Gen: NEFL  
> Gen: TRPV4  
> Gen: SH3TC2  

Welander distal myopati

> Gen: TIA1  


Syndromer

Angelman syndrom

> Locus: 15q11-13  

Cri-du-chat-syndrom

> Locus: 5p15.2  

Williams-Beuren syndrom

> Locus: 7q11.23  

1p36 delesjons-syndrom

> Locus: 1p36  

Alagille syndrom

> Locus: 20p12  

Cat Eye syndrom

> Locus: 22q11.2  

Down syndrom

> Kromosom: 21  
> Locus: 21q22.13  

Fragil X syndrom

> Gen: FMR1  

Langer Giedeon syndrom

> Locus: 8q24.11-8q24.13  

Miller Dieker syndrom

> Locus: 17p13.3  

Prader Willi syndrom

> Locus: 15q11-13  

Rubinstein Taybi syndrom

> Locus: 16p13.3  

Saethre-Chotzen syndrom

> Locus: 7q21  

Smith-Magenis syndrom

> Locus: 17p11.2  

Sotos syndrom

> Gen: NSD1  

Velocardiofacialt syndrom (VCFS)

> Locus: 22q11.2  

WAGR syndrom (Wilm tumor, aniridi, genitalie og renale malformasjoner)

> Locus: 11p13  

Wolf-Hirschhorn syndrom

> Locus: 4p16.3  

DiGeorge syndrom

> Locus: 22q11.2  

Mikrodelesjonssyndromer

> Kromosom: Utvalgte kromosomer  

Pitt Hopkins syndrom

> Gen: TCF4  

3q29 mikrodelesjonssyndrom

> Locus: 3q29  

16p11.2 mikrodelesjonssyndrom

> Locus: 16p11.2  

15q24.1 mikrodelesjonssyndrom

> Locus: 15q24.1  

1q21.1 mikrodelesjonssyndrom

> Locus: 1q21.1  

7q36.1 mikrodelesjonssyndrom

> Locus: 7q36.1  

12p11.23 mikrodelesjonssyndrom

> Locus: 12p11.23  

15q13.3 mikrodelesjonssyndrom

> Locus: 15q13.3  

17q12 mikrodelesjonssyndrom

> Locus: 17q12  

18q21.1 mikrodelesjonssyndrom

> Locus: 18q21.1  

20p12.2 mikrodelesjonssyndrom

> Locus: 20p12.2  


Øyesykdommer

Anopthalmi

> Gen: VSX2  
> Gen: SOX2  
> Gen: OTX2  

Cone dystrofi, cone-rod dystrofi

> Gen: GUCY2D  


Fertilitet og kjønnsutvikling

Kjønnsbestemmelse

> Gen: SRY  


Indirekte DNA-analyse

Haplotyping - markøranalyse av kjent gen/locus

> Locus: Spesifikt locus i genomet  


Fosterdiagnostikk

Trisomier - DNA-basert test

> Kromosom: 13, 18, 21, X og Y  


Psykiatriske tilstander

Autisme / ASD -16p11.2 mikrodelesjonssyndrom

> Locus: 16p11.2  

Schizofreni - 16p11.2 mikroduplikasjon

> Locus: 16p11.2  


Utviklingshemming og lærevansker

16p11.2 mikrodelesjonssyndrom

> Locus: 16p11.2  

15q13.3 mikrodelesjonssydrom

> Locus: 15q13.3  
blank  
blank
 
Norsk Portal for Genetiske Analyser
 
Oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge.