Genetikkportalen
På disse nettsidene kan du få oversikt over de medisinsk-genetiske analysene som til enhver tid utføres i Norge. Her presenteres DNA- og kromosomanalyser ved arvelige sykdommer, inkludert syndromer; samt genetiske analyser av cancerceller – cancercytogenetikk / molekylær patologi.
På våre sider finner du informasjon om hvilke laboratorier som utfører en gitt test, og du finner lenke til deres rekvisisjonsskjema. Du kan også se hele analyserepertoaret til et laboratorium hvis du ønsker det. Hvis du ikke finner analysen du ønsker i Norge, kan du bruke lenkene til utenlandske nettportaler og søke videre. Med jevne mellomrom legger vi ut nye analyser og endring i analyserepertoar, og annonserer disse under "nyheter".
Portalen eies og drives av Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin ved Haukeland Universitetssykehus, og har status som et regionalt register under Helse Vest. Det planlegges å søke om status som nasjonalt register. Portalen har en koordineringsgruppe som består av kontaktpersoner fra deltagende laboratorier. Portalen ble først etablert som et prosjekt på initiativ fra overlege Torunn Fiskerstrand og avdelingsingeniør Lars Fauske ved Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin ved Haukeland Universitetssykehus. Prosjektet mottok støtte både fra Helsedirektoratet (Avdeling for rehabilitering og sjeldne tilstander) og Den norske legeforening, noe som har vært essensielt for at denne tjenesten nå kan tilbys. Portalen er under kontinuerlig oppdatering. Gi oss gjerne tilbakemeldinger!
Laboratorier som er interessert i å bli oppført på disse sidene kan ta kontakt med oss på adressen under. De deltakende laboratoriene får tilgang til å redigere i informasjonen om eget laboratorium og egne analyser og til å legge ut nyheter.
Koordinator og kontaktperson for portalen er:
Lars Fauske
Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin
Haukeland Universitetssykehus
5021 Bergen
lars.fauske@helse-bergen.no
Les mer...
|
 |
|
 |
Nyheter:
|
|
|
LHON |
|
| |
Ous-AMG-EGG utfører nå Sekvensvarianter/ mutasjoner på MTND6, knyttet til LHON (Øyesykdommer).
Les mer...
|
|
|
Lebers hereditære opticusatrofi |
|
| |
Ous-AMG-EGG utfører nå Sekvensvarianter/ mutasjoner på MTND6, knyttet til Lebers hereditære opticusatrofi (Nevrologiske sykdommer).
Les mer...
|
|
|
LHON |
|
| |
Ous-AMG-EGG utfører nå Sekvensvarianter/ mutasjoner på MTND4, knyttet til LHON (Øyesykdommer).
Les mer...
|
|
|
Lebers hereditære opticusatrofi |
|
| |
Ous-AMG-EGG utfører nå Sekvensvarianter/ mutasjoner på MTND4, knyttet til Lebers hereditære opticusatrofi (Nevrologiske sykdommer).
Les mer...
|
|
|
Lebers hereditære opticusatrofi |
|
| |
Ous-AMG-EGG utfører nå Sekvensvarianter/ mutasjoner på MTND1, knyttet til Lebers hereditære opticusatrofi (Nevrologiske sykdommer).
Les mer...
|
|
|
LHON |
|
| |
Ous-AMG-EGG utfører nå Sekvensvarianter/ mutasjoner på MTND1, knyttet til LHON (Øyesykdommer).
Les mer...
|
|
|
| |
|
